Sindrome di Turner : cause, diagnosi e trattamento

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La Sindrome di Turner  è un disturbo medico che colpisce circa 1 ogni 2.500 ragazze. Il termine medico è disgenesia gonadica, ma è conosciuta anche come sindrome di Turner Ullrich.

SINDROME DI TURNER : LE CAUSE

Oltre ai problemi di crescita, la sindrome di Turner impedisce alle ovaie di adeguare lo sviluppo sessuale di una ragazza e la possibilità di avere figli. Dato che le ovaie sono responsabili della crescita degli ormoni che controllano la crescita del seno e le mestruazioni, la maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner non passerà attraverso tutti i cambiamenti associati come la pubertà.

SINDROME DI TURNER : GLI EFFETTI

Oltre alla bassa statura e la mancanza di sviluppo sessuale, alcune delle altre caratteristiche fisiche comunemente viste nelle ragazze con sindrome di Turner sono:

  • un collo “palmato” (pieghe extra di pelle estende dalla sommità delle spalle ai lati del collo)
  • una linea sottile bassa alla parte posteriore del collo
  • abbassamento delle palpebre
  • orecchie di forma diversa che sono impostati inferiore sui lati della testa del solito
  • sviluppo anormale delle ossa (soprattutto le ossa delle mani e dei gomiti)
  • un numero maggiore del solito di moli sulla pelle
  • edema o liquidi in eccesso nelle mani e nei piedi

SINDROME DI TURNER : DIAGNOSI

Le ragazze con sindrome di Turner sono di solito diagnosticate alla nascita o nel periodo in cui ci si potrebbe aspettare di passare attraverso la pubertà. Se una bambina ha alcuni dei segni della sindrome di Turner, un medico di solito può ordinare un speciale esame del sangue chiamato cariotipo. Il test conta il numero di cromosomi ed é in grado di identificare quelli che sono anormalmente forma o sono pezzi mancanti.

Se il test del sangue cariotipo rivela che una ragazza ha la sindrome di Turner, il suo medico può richiedere ulteriori test per verificare la presenza di problemi con i reni, il cuore, l’udito e altri problemi che sono spesso associati alla sindrome di Turner.

Perché la sindrome di Turner  è causata da una anomalia cromosomica, non c’è una cura specifica. Tuttavia, gli scienziati hanno messo a punto una serie di trattamenti che possono aiutare a correggere alcuni dei problemi associati  come ad esempio problemi di crescita, i ricercatori sono costantemente alla ricerca di nuove forme di trattamento.

SINDROME DI TURNER : TRATTAMENTO

Il trattamento con l’ormone della crescita può migliorare la crescita e influenzare l’altezza finale adulta di una ragazza. Infatti, in molti casi, il trattamento può aiutare molte ragazze con sindrome di Turner raggiungere un’altezza finale nell’intervallo medio, specialmente se il trattamento è iniziato abbastanza presto nell’infanzia.

Se avete un amico che ha la sindrome di Turner, ricorda di rispettare i suoi bisogni emotivi e fisici.

 


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